کاربرد سلول های بنیادی در درمان دیستروفی عضلانی دوشن

دیستروفی ماهیچه ای دوشن (DMD) یکی از رایج ترین اختلالات عصبی عضلانی وراثتی در کودکان است. این بیماری با تخریب عضلانی پیشرونده و نیز ضعف عضلانی همراه است، که موجب از دست رفتن توانایی حرکت تا زمان بلوغ، و نهایتا منجر به اختلالات قلبی، تنفسی و حتی مرگ در نوجوانی می گردد. DMD شایع ترین بیماری وابسته به X مغلوب است، و از هر 3500 نفر یک نفر به آن مبتلا می شود. جهش در ژن دیستروفین که نوعی پروتئین عضلانی را کد میکند، سبب بروز بیماری می گردد. حدود یک سوم از موارد ابتلا به دیستروفی عضلانی دوشن ناشی از جهش های جدید می باشند. تغییر ژنتیکی در این ژن به تدریج ساختار عضله را تخریب نموده و موجب تحلیل آن می شود. در حال حاضر از روش های دارو درمانی برای به تاخیر انداختن بروز علائم بیماری و کاهش پیشرفت آن استفاده می شود، و تحقیقات در زمینه استفاده از سلول های بنیادی در حال انجام است.

بیماری DMD چه علائمی دارد؟

علائم بیماری تقریبا در تمام انواع دیستروفی عضلانی مشترک است، گرچه شروع نشانه های بیماری در افراد مختلف متفاوت است و ممکن است در دوران شیرخوارگی، کودکی و یا نوجوانی اتفاق بیفتد. اولین علائم بیماری معمولا در سن 2 تا 3 سالگی بروز میکند، به طوری که کودکان مبتلا دیرتر از همسالان خود شروع به راه رفتن می‌کنند و حتی در صورت راه رفتن، اغلب به زمین می افتند. علائمی مانند ناتوانی در بلند شدن از زمین و بالا رفتن از پله نیز در این بیماران قابل تشخیص است. علائم تا جایی پیش می رود که به علت تخریب عضلانی و از دست رفتن بافت ها، فرد مبتلا توانایی حرکت را به کلی از دست داده و در نوجوانی نیازمند ویلچر خواهد بود. در سنین جوانی استفاده از دستگاه ونتیلاتور به دلیل اختلالات تنفسی ضروری است.

دیستروفی عضلانی دوشن چگونه تشخیص داده می شود؟

پس از بررسی علائم بیماری و معاینه توسط پزشک، از روش های زیر برای تشخیص بیماری استفاده می گردد:

آزمایش خون: در این تست مقدار آنزیم کراتین کیناز در خون بررسی می گردد. تخریب بافت عضلانی و ماهیچه ها سبب آزاد شدن این آنزیم در خون می شود و بنابراین سطح بالای CK یکی از نشانه های ابتلا به بیماری است.

آزمایش MLPA : این تکنیک یکی از روش های بررسی ژنتیکی برای تشخیص جهش در ژن دیستروفین است. علاوه بر تشخیص بیماری در افراد مبتلا، استفاده از این روش برای تعیین ناقلیت در زنان نیز بسیار مفید است.

نمونه برداری یا بیوپسی عضله: در این روش پزشک با استفاده از یک سوزن، قسمت کوچکی از ماهیچه را جدا کرده و به کمک میکروسکوپ مورد بررسی قرار می دهد.

ژن درمانی و نقش آن در درمان DMD

ژن درمانی یکی از این روش هایی است که امیدهای زیادی را در زمینه درمان DMD ایجاد کرده است. چندین روش برای ژن درمانی به کار گرفته شده است که شامل انتقال یک نسخه از ژن سالم به سلول های دارای ژن معیوب می باشد. طی این فرایند، سلول ها و بافت های آسیب دیده بازسازی و ترمیم می گردند. نکته ای که باید در این روش درمانی مد نظر قرار گیرد این است که میزان موفقیت درمان ارتباط مستقیمی با طول عمر سلول و مدت زمان حضور ژن سالم در آن دارد. بنابراین ژن درمانی باید در فواصل زمانی منظم تکرار شود. علاوه بر این بیشترین تاثیر درمان زمانی است که بیماری در مراحل اولیه است، زیرا در صورتی که بیماری پیشرفت کرده باشد، سلول کافی برای میزبانی ژن های سالم وجود نخواهد داشت.

سلول درمانی در دیستروفی عضلانی دوشن DMD

سلول درمانی روشی نوین در درمان دیستروفی عضلانی است و یکی از مهم ترین مزیت های استفاده از سلول بنیادی، توانایی آن در تمایز و تغییر شکل به سلول های عضلانی قلب است که با بهره گیری از روش های مهندسی ژنتیک ایجاد می شود. تحقیقات زیادی در زمینه عواملی که موجب افزایش سنتز دیستروفین توسط سلول های صدمه دیده (عضلات مخطّط و قلب) می شود، در حال انجام است. بنابراین سلول بنیادی می تواند برای درمان همه بیماران مبتلا به DMD و بدون در نظر گرفتن جهش ژنتیکی مفید باشد. علاوه بر این سلول درمانی در مقایسه با سایر روش ها عوارض جانبی چندانی ندارد و از این جهت کاملا منحصر به فرد است. 

یکی از بهترین منابع پیشنهادی جهت استفاده در سلول درمانی DMD، مربوط به سلول های بنیادی خون بند ناف است. این سلول ها برخلاف سایر منابع سلول بنیادی (مانند مغز استخوان) به صورت کاملا غیر تهاجمی به دست آمده و دستیابی به آن بسیار ساده است. بنابراین، به والدین دارای فرزندان مبتلا به DMD که قصد بارداری مجدد دارند توصیه می شود که با ذخیره خون بند ناف جنین، همزمان جهت درمان فرزند اول بیمار خود نیز اقدام کنند. همچنین، افرادی که سابقه ابتلا به این بیماری را در خانواده خود ندارند نیز می توانند بند ناف نوزاد خود را بدون هیچگونه هزینه و یا آسیبی اهدا کنند تا در درمان افراد نیازمند مورد استفاده قرار گیرد. سلول درمانی و استفاده از سلول های بنیادی معمولا از طریق تزریق وریدی و یا تزریق به داخل عضلات انجام می شود. در تزریق وریدی، میزان موفقیت در درمان بستگی به میزان انتقال سلول ها از خون به عضلات دارد. در صورتی که در تزریق عضلانی، سلول های بنیادی به محل مورد نظر در عضلات منتقل می شوند. اما در مقایسه با تزریق وریدی نیاز به زمان و هزینه بیشتری خواهند داشت.